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波士顿清华校友会1月9日在CUBIC举行的精准医疗（Precision Medicine)同行小聚活动，得到了校友的积极参与，总共大约有三十人参加。此次活动邀请到的嘉宾有来自Harvard Medical School的沈亦平教授、BrandeisUniversity的洪鹏宇教授，7 Bridges Genomics的张璐，Umass Medical School做生物信息学大数据分析的校友于军和RainDance的校友李新宇。

活动一开始组织者李君先向大家介绍了精准医疗的概念和发展趋势，以及目前美国和国内市场上主要的二代测序技术平台和应用领域。接下来由各位嘉宾分别介绍了各自的研究领域以及相关技术在分子医学中的应用，从而引发了大家对国内外精准医疗行业前景，机遇和目前面临的挑战的热烈讨论。

● 随着测序成本的降低和速度的提升，靶向测序，全基因组和全外显子组测序在临床诊断的应用越来越广泛，尤其在遗传病和癌症领域。测序的准确度，灵敏度，以及如何从大量数据中获取有用信息，都是需要考虑的关键问题。来自哈佛医学院的沈亦平教授分析了由其参与的“清华校友孩子林林的罕见病无法确诊”的案例，提出对于大部分的疾病，建立基因和疾病之间的因果关系非常具有挑战性。因此要通过测序达到诊断标准并帮助靶向治疗的决断，不仅需要大量的数据库，更需要知识库的扩充。在未来，不同研究机构之间数据的共享对于知识库的建立尤为重要。

● 测序变得日益普遍，类似于“百万老兵计划”的研究课题中巨大的样本数量使得测序后的数据处理和分析变得更加复杂，也给大数据的存储和传输带来了很大的压力。来自Seven Bridges的张璐介绍了如何通过云计算平台来解决这些问题，使得大数据的分析更为方便和快捷，并且达到数据共享的目的。

● 活动中大家还交流了国内精准医疗行业的定位和发展现状，以及中国在精准预防，诊断和治疗中的优势和机遇。主要体现在，和其他国家相比，资源的集中性使得群体研究的规模可以更大，涉及的疾病种类更多，组学研究更加全面，平台的搭建和数据的共享也更加容易。由于能够收集更多的病例，中国在罕见病的研究上将有巨大的优势。

这次活动邀请的嘉宾和参加的同行遍布产业链上下游不同领域，活动中大家踊跃提问和发言，探讨的问题还包括目前市场上提高测序精准度的方法，以及胞外DNA测序应用于肿瘤诊断的研究进展等等。活动结束后大家纷纷表示获益良多，希望以后还能举办类似的同行交流活动。